Auditorium of the RUG
A stew of mixed ingredients: observational omics in the post-GWAS era Event

A stew of mixed ingredients: observational omics in the post-GWAS era

Period:
- 12:45
Promotion
Auditorium of the RUG Broerstraat 5, Groningen

The past 20 years have seen extensive profiling of the DNA. Collectively, scientists all across the world have identified many places in the DNA, known as loci, that impact human traits such as disease state or immune function. However, interpreting the results from these studies, known as genome wide association studies (GWAS), has been challenging.

This thesis studies several approaches for interpreting GWAS results, with a specific focus on our immune system given its important role in preventing and causing disease. This is done through the use of so called ‘omics’ technologies, that can study the role of thousands of genes, proteins and genetic variants at the same time. By doing this, maps can be constructed of which genes and proteins interact to impact human traits. The ultimate goal of this research is to provide a better understanding of the cascade between the DNA and human traits. The hope is that building a specific understanding of how the variation in the DNA leads to the development of human traits, such as disease, will ultimately aid the development of drugs for these diseases.

PhD student

Olivier Bakker

Promotors

dr. S. Withoff, dr. I.H. Jonkers, Y. Li

 

  • Koppeling van genoom wijde associatie studies aan menselijke eigenschappen

    De wetenschap is er de afgelopen twintig jaar steeds beter in geslaagd om het DNA van mensen in kaart te brengen. In zogenoemde genoom wijde associatie studies (GWASs) proberen ze de variaties op bepaalde plekken in ons DNA, loci genoemd, te linken aan de eigenschappen die wij hebben, zoals bijvoorbeeld een aanleg voor bepaalde ziektes. De variaties in de profielen die uit deze studies komen zijn echter niet altijd makkelijk te interpreteren. Daarom onderzocht Bakker in dit proefschrift nieuwe methodes om GWASs te interpreteren en de genetische variatie voor complexe eigenschappen beter te begrijpen.

    De focus van dit onderzoek ligt met name op de genetische achtergrond van het immuunsysteem en hoe dit een rol speelt bij het ontstaan van ziektes. Met behulp van zogenoemde ‘omics’ technieken wist Bakker op grote schaal de waarden van genen, eiwitten en genetische varianten te bepalen. Hiermee wist hij een breder beeld te vormen van de hele route tussen DNA en een bepaalde ziekte.

    Bakker stelde verschillende profielen op van genen en eiwitten die samenwerken om menselijke eigenschappen te beïnvloeden. Zo vond hij onder andere verschillende genetische factoren die mogelijk een rol spelen bij het ontstaan van de auto-immuunziekte coeliakie. Met deze aanpak hoopt Bakker het in de toekomst makkelijker te maken om GWASs profielen te koppelen aan eigenschappen, en mogelijk ook nieuwe medicijnen te ontwikkelen.

    Curriculum Vitae

    De titel van het proefschrift luidt: “A stew of mixed ingredients: observational omics in the post-GWAS era.” Olivier Bakker (1996) deed zijn promotieonderzoek bij de afdeling genetica van het GUIDE instituut van het Universitair Medisch Centrum Groningen. Inmiddels is hij werkzaam als postdoctoraal onderzoeker bij het Wellcome Sanger Institute van de Cambridge Universiteit in het Verenigd Koninkrijk.

    Promotoren

    dr. S. Withoff, dr. I.H. Jonkers, Y. Li